Spesso vengono diagnosticate nell'infanzia, a volte dopo anni in cui la famiglia e il bambino hanno vagato da un medico all'altro senza avere risposte. Sono le malattie rare, oltre 5.000, che in Italia colpiscono circa un milione di persone. I dati sono pochi, i medici spesso non le conoscono e non le sanno né individuare né curare, i farmaci sono pochissimi perché non costituiscono un business interessante per le aziende farmaceutiche. Sono quindi la caparbietà e la determinazione dei genitori o dei familiari a fare la differenza con ricerche estenuanti su internet, sulle pubblicazioni scientifiche, con i contatti con altri rarissimi malati.
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